Autismo, uno studio conferma la componente genetica: identikit diverso tra diagnosi precoci e tardive

Uno studio dell’Università di Cambridge apre una nuova prospettiva sull’autismo: le forme che si manifestano fin dalla primissima infanzia sarebbero legate a un identikit genetico diverso rispetto a quelle che compaiono in età più avanzata. La ricerca, appena pubblicata su Nature, da un lato conferma il peso della genetica nella genesi dell’autismo, dall’altro permette di distinguerne diverse forme. In genere, chi riceve una diagnosi prima dei sei anni è più incline a sperimentare difficoltà sociali e comportamentali durante l’infanzia, mentre coloro che ricevono diagnosi più tardi presentano tassi più elevati di disturbi quali il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) e la depressione, patologie che avrebbero quindi anche affinità genetiche con questa forma di autismo.

Uno spettro di condizioni

I ricercatori hanno analizzato i dati clinici e genetici di 45 mila persone con autismo scoprendo notevoli differenze tra le forme a insorgenza precoce e quelle più tardive. Questo non deve comunque indurci a pensare che le persone affette da autismo si possano ridurre a due categorie. «Il termine “autismo” probabilmente descrive molteplici condizioni», ha affermato in una nota Varun Warrier, tra gli autori dello studio. Il valore della ricerca è quindi aver mostrato per la prima volta che «l’autismo diagnosticato precocemente e quello che si manifesta più tardi hanno diversi profili biologici e di sviluppo sottostanti», ha aggiunto. Senza dimenticare che una diagnosi tardiva potrebbe arrivare per motivi di tipo sociale, demografico e clinico, a prescindere dalla forma e dalla gravità della condizione.

L’ereditabilità dell’autismo

Quale che sia la spiegazione, sembra ormai certo che non esiste una causa unica dell’autismo. La scorsa settimana, il segretario alla salute degli Stati Uniti Robert F. Kennedy Jr ha definito la ricerca dei fattori genetici alla base di questa condizione «del tutto infruttuosa», ma, in realtà, i ricercatori hanno scoperto che l’ereditabilità dell’autismo è pari a circa l’80%. Un solido punto di partenza per le ricerche future: «Un passo successivo sarà comprendere la complessa interazione tra genetica e fattori sociali che portano a risultati di salute mentale peggiori tra le persone che ricevono una diagnosi di autismo tardiva», conclude Warrier.