Competenza, caparbietà e curiosità. Sono questi alcuni dei tratti che contraddistinguono l’operato della dottoressa Marta Busso, 26enne originaria del Cuneese e laureatasi con 110 e lode in Medicina e Chirurgia all’Università di Torino. Busso è riuscita a individuare le cause alla base della malattia rara che affligge Angel, infermiera di 22 anni di Las Vegas, che causavano alla donna gravi crisi muscolari che le impedivano di condurre una vita dignitosa.
La malattia rara di Angel, 22 anni
Angel per oltre nove anni ha convissuto ogni 4-6 mesi con profonde crisi muscolari, che le creavano gravi difficoltà nella deambulazione, oltre a soffrire di una profonda astenia e di elevate concentrazioni ematiche di cretina-chinasi, una proteina che, in alte dosi, può condurre all’insufficienza renale acuta.
Una condizione medica di difficile comprensione e inquadramento, che non è stata mai diagnosticata – e di conseguenza mai curata adeguatamente – malgrado i numerosi ricoveri in diverse cliniche degli Stati Uniti.
Dal New York Times alla diagnosi in Italia
Il difficile caso di Angel è stato raccontato nella rubrica del New York Times dedicata ai casi più complessi della medicina, e curata dalla dottoressa Lisa Sanders. Sanders è professoressa associato presso la Yale University School of Medicine e già ispiratrice della serie cult Dr.House.
Ed è grazie a quell’articolo e alla curiosità e caparbietà della dottoressa Busso – che all’epoca stava ultimando la sua tesi di laurea con il professor Marco Spada, Direttore di Pediatria e del Centro Regionale per le malattie metaboliche ereditarie, presso l’ospedale Infantile Regina Margherita della Città della Salute di Torino – che il caso di Angel si è sbloccato.
La dottoressa Busso ha infatti inviato al New York Times un’ipotesi diagnostico-differenziale per risolvere il caso dell’infermiera di Los Angeles e, sulla base del ragionamento clinico effettuato dalla dottoressa, l’Università di Yale ha proposto alla giovane americana di recarsi in Italia, per testare le ipotesi diagnostiche formulate.
La conferma dell’ipotesi diagnostica della dottoressa Busso
Angel ha accettato e un anno fa è arrivata all’ospedale Regina Margherita di Torino, dove le ipotesi di Marta Busso sono state confermate dal lavoro del professor Spada e del suo collaboratore Francesco Porta.
La dottoressa Marta Busso (a sinistra), Angel (al centro) e il dottor Francesco Porta (a destra) con la troupe di Netflix
I due medici hanno individuato una rarissima condizione genetica congenita – scientificamente definita difetto di CPT2 – «che determina un difetto della ossidazione degli acidi grassi nel tessuto muscolare, causando problemi ai muscoli, al cuore e spesso al fegato, andando incontro a una disfunzione muscolare generalizzata molto severa e a una disfunzione multi-organo che può essere fatale».
Effettuata la diagnosi è stato dunque possibile stilare una terapia dietetica e farmacologica corretta, che ha ridotto in modo sostanziale sia la gravità sia la frequenza delle crisi muscolari della 22enne statunitense.
Dalla corsia a Netflix: la serie Diagnosis
E a riprendere questo grande traguardo per la vita di Angel e per le malattie rare, nonché a valorizzare nel mondo l’eccellenza della sanità italiana e delle competenze acquisite e sviluppate dagli studenti come la dottoressa Busso, ci ha pensato Netflix, che ha documentato tutte le fasi del processo diagnostico, sino alla soluzione del caso di Angel.
L’episodio dedicato a questo caso clinico sarà oggetto della prima puntata della serie Diagnosis di Netflix, realizzata in collaborazione con il New York Times, e sarà disponibile nel catalogo dal 16 agosto 2019, assieme ad altri casi di malattie rare risolti grazie alla collaborazione internazionale in ambito medico e informativo.
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