Le trovano una malattia rara a 20 giorni dalla nascita, salvata la vista di una neonata: «Senza screening sarebbe diventata cieca»
A volte bastano poche settimane per fare la differenza tra una malattia irreversibile e una possibilità di cura. È quello che è accaduto a una bambina in Puglia, la cui diagnosi è arrivata a soli 20 giorni dalla nascita: senza lo screening genomico neonatale, la neonata avrebbe sviluppato una patologia genetica grave, destinata a compromettere progressivamente la vista fino alla cecità. Oggi, invece, potrà essere seguita precocemente e accedere a una terapia capace di preservare la funzione visiva. Il risultato, spiega l’agenzia Agi, è stato ottenuto grazie all’analisi effettuata nel laboratorio di genetica medica dell’Ospedale Di Venere, a Bari, dove vengono esaminati i campioni provenienti da tutte le neonatologie della regione.
Il primo caso individuato così precocemente
La bambina, nata il 24 febbraio scorso ad Altamura, rappresenta un caso senza precedenti nella letteratura scientifica: è la prima volta, infatti, che sono state identificate così precocemente due varianti del gene RPE65, responsabile di gravi distrofie retiniche ereditarie, tra cui la retinite pigmentosa. Si tratta di una malattia rara che colpisce la retina e compromette i fotorecettori, le cellule fondamentali per la visione, e il cui decorso è progressivo. Inizialmente compaiono difficoltà nella visione notturna, poi si riduce il campo visivo periferico fino ad arrivare, nei casi più avanzati, alla perdita della vista centrale.
Lo screening neonatale
Il danno è irreversibile, ma esiste una terapia genica che può intervenire sulla causa della malattia, se diagnosticata in tempi rapidi. «In Puglia esiste una particolare incidenza di questa patologia: il primo caso trattato in Italia con terapia genica, nel 2019, era proprio pugliese e presentava le stesse varianti identificate oggi nella neonata. Da qui la scelta di includere il gene RPE65 nel programma di screening. Oggi, dopo aver esaminato oltre 25mila neonati, questa scelta ci consente di identificare per la prima volta al mondo un neonato che svilupperà la patologia e di intervenire prima che si manifesti», spiega all’Agi Mattia Gentile, direttore della Genetica Medica dell’ospedale Di Venere.
Il programma «Genoma Puglia»
Il risultato ottenuto in questi giorni su una neonata si inserisce all’interno del programma «Genoma Puglia», attivo dal 16 aprile 2025 presso l’ospedale barese. Il test viene eseguito con una semplice goccia di sangue prelevata dal tallone e analizzata con tecnologie di sequenziamento di nuova generazione. Finora il programma ha coinvolto circa 25mila neonati, con un’adesione superiore al 90%. In questo bacino sono stati individuati oltre 500 bambini con patologie genetiche rare, consentendo l’avvio tempestivo di percorsi di cura e monitoraggio. Solo nel 2025 sono stati analizzati più di 15.700 campioni, con 422 casi patologici identificati e un tempo medio di diagnosi ridotto a circa 25 giorni, più che dimezzato rispetto al passato. Il sistema è oggi in grado di processare oltre 400 campioni a settimana, coinvolgendo tutte le 24 neonatologie pugliesi.
